小児内科　36/12　2004年12月号

小児内科　36/12　2004年12月号

―目次―

特集　マス・スクリーニング陽性者
　　　―そこが知りたい専門医紹介のタイミング

〔総論〕
　　小児疾患のマス・スクリーニング−概念と歴史
　　わが国の新生児マス・スクリーニング成績
　　　先天性代謝異常症
　　　内分泌疾患
　　マス・スクリーニングの費用−便益
　　−新生児マス・マス・スクリーニングを中心に 黒田泰弘・他

〔現行新生児マス・スクリーニングにおける話題
　　―検査項目別の必須知識〕
　　フェニルアラニン
　　　フェニルケトン尿症の治療成績
　　　BH4反応性高フェニルアラニン血症
　　ロイシン
　　メープルシロップ尿症の予後とマス・スクリーニング
　　メチオニン
　　遺伝性高メチオニン血症（MAT欠損症）の現況
　　ガラクトース
　　　遺伝性ガラクトース血症-病型、臨床症状と治療方法
　　　門脈大循環シャントと高ガラクトース血症
　　甲状腺ホルモン（TSH）
　　　未熟児を含めた陽性者の取り扱い
　　17α-水酸化プロゲステロン（17−OHP）
　　　未熟児を含めた陽性者の取り扱い
　　マス・スクリーニング対象外疾患の発見
　　　−シトリン欠損症について
　　　基礎的知見
　　　臨床的知見

〔神経芽腫マス・スクリーニング―過去と現在〕
　　日本のマス・スクリーニングが示したもの
　　神経芽腫の発生と悪性度

〔現在進行中のマス・スクリーニング 〕
　　新生児の聴覚スクリーニング
　　有機酸代謝異常症スクリーニングーその意義と方法
　　便色調カラーカード法による胆道閉鎖症の
　　　マス・スクリーニング
　　Wilson病のマス・スクリーニングーとくに陽性者への対応
　　新生児マス・スクリーニングQ＆A

連載/研修医のためのクリニカルクイズ[第44回]
　症例：15歳　女児、主訴：便秘、腹痛

連載/治療のエビデンス[第17回]
　オセルタミビル（タミフル）でインフルエンザ脳症の
　　発症が予防できるか？

連載／子どもたちを事故から守る
　-事故事例の分析とその予防策を考える[第19回]
　事故予防活動とその目標値について考えてみよう

症例
　局所症状,リンパ節腫脹を伴わず不明熱で発症した
　　播腫型ネコひっかき病の1女児例