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小児科診療　69/11　2006年11月号

小児科診療　69/11　2006年11月号

クリックすると拡大表示 		書籍名 小児科診療　69/11　2006年11月号
出版社 診断と治療社
著者/特集 先天代謝異常症－日常診療で必須の知識－
発行日 2006年11月11日
発行情報 月刊　毎月1日発行
販売状況 発行元へ在庫確認いたします
価格（税込） 4,200 円
数量 冊  
    

小児科診療　69/11　2006年11月号

―目次―

特集　先天代謝異常症－日常診療で必須の知識－

I．概　念
　先天代謝異常症の概念の歴史

II．日常診療での先天代謝異常症
　日常の診療で見出される先天代謝異常症
　救急外来で見のがしてはならない先天代謝異常症
　神経症状で見つかる先天代謝異常症
　肝機能障害で見つかる先天代謝異常症
　骨症状で見つかる先天代謝異常症

III．診断の進歩
　マス・スクリーニングの最近の進歩
　病理診断法の進歩
　高速液体クロマトグラフィを用いた迅速酵素診断法
　質量分析計による化学診断法の進歩
　遺伝子診断の実際

IV．わが国で病因が解明された先天代謝異常症
　シトリン欠損症
　糖原病 Ⅰb型
　遺伝性高チロシン症
　ペルオキシソーム病

V．治療の進歩
　フェニールケトン尿症の長期治療成績
　有機酸・脂肪酸代謝異常症
　糖原病
　Wilson病
　尿素サイクル代謝異常

VI．急性期の治療　　　　　　
　代謝性アシドーシスの治療
　高アンモニア血症の治療

VII．薬物治療の新しい薬　　　　
　BH4，L-アルギニン，L-カルニチン，安息香酸・フェニル酢酸
　トリエンチン
　ケミカルシャペロン

VIII．酵素補充療法
　Gaucher病
　Fabry病
　ムコ多糖Ⅰ型，Ⅵ型
　ムコ多糖Ⅱ型
　Pompe病

IX．臓器移植
　造血幹細胞移植
　肝臓・肝細胞移植

X．遺伝子治療
　遺伝病遺伝子治療の最近の進歩と課題
　リソソーム病の遺伝子治療
　フェニールケトン尿症の遺伝子治療

XI．遺伝相談
　先天代謝異常症の遺伝カウンセリング：その実践的知識

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