医学のあゆみ　225/9　2008年5月31日号

医学のあゆみ　225/9　2008年5月31日号

―目次―

特集　臨床ゲノム研究―成果と課題

はじめに　
【座談会】臨床ゲノム研究の新時代−成果と課題　

ゲノムワイド解析の技術と手法 
　ゲノムワイドSNPタイピング技術の現状と将来
　全ゲノム関連解析への統計学的挑戦　
　連鎖解析の手法と成果　
　コピー数多型（CNV）の手法と現状　
　エピゲノム解析の技術と技法　
　次世代シークエンサーのインパクト

臨床ゲノム研究のための情報解析 
　遺伝的関連解析研究のメタアナリシス　
　網羅的分子病態データベースとシステム病態学
　　−疾患のシステム的理解のための臨床オミックスデータベース
　ポジショナルキャンディデートクローニングのための
　　統合データベース　
　HapMapデータベースの現状とその利用法　　

ゲノムワイド関連解析 
　心筋梗塞のゲノムワイド関連解析　　
　関節リウマチのゲノムワイド疾患関連遺伝子の現状　　
　乾癬のマイクロサテライトによるゲノムワイド関連解析　　
　2型糖尿病のゲノムワイド関連解析　
　脳梗塞のゲノムワイド関連解析　　
　骨・関節疾患のゲノムワイド関連解析　　
　肥満遺伝子のゲノムワイド関連解析　　
　ゲノムワイド関連解析より見出された
　　新規ヒトナルコレプシー関連遺伝子　　
　GVHDのゲノムワイド関連解析　　
　精神疾患のゲノムワイド関連解析
　　−統合失調症，双極性障害を中心に　　

稀少遺伝性疾患の遺伝子診断をめぐって 
　遺伝子診断の臨床応用の促進　　
　存亡の危機に瀕する稀少遺伝性疾患の遺伝子検査
　　−わが国における遺伝子検査ネットワークの構築　　
　アレイCGHによる先天異常症の潜在的染色体異常診断と解析　

癌と遺伝学 
　遺伝子発現に基づく個別化医療　　
　癌における大規模SNP関連解析の現状　
　乳癌関連遺伝子の臨床応用の現状　　
　ゲフィチニブ（イレッサ?）感受性とEGFR遺伝子変異　　
　消化器癌の化学療法と遺伝子多型　　
　遺伝性大腸腫瘍と遺伝子異常　

ゲノム・遺伝と倫理 
　ゲノム医療の発展に向けた研究体制と市民との対話に関する考察
　　−全ゲノム関連解析とデータ共有を例にして　　
　インフォームドコンセント−国際標準化の模索　　
　市場化する“遺伝子検査”をめぐる諸問題　　
　生体試料のバンキングの現状と課題　　

ゲノム薬理学と個別化医療 
　ゲノムからみた医薬品の安全性　　
　川崎病の遺伝的背景と個別化医療の可能性　　 
　関節リウマチの治療とゲノム情報
　　−ゲノム薬理学から個別化医療をめざして　
　ファーマコゲノミクスに基づくワルファリンの
　　オーダーメイド投薬　　
　イリノテカンの副作用回避に向けたゲノム薬理学的アプローチ　
　ヘリコバクターピロリ除菌の個別化療法
　　−遺伝子多型検査に基づくテーラーメイドのH.pylori除菌療法

遺伝と環境 
　遺伝か環境か？−エピジェネティクスの視点から　　
　男児外陰部異常症および精子形成障害と内分泌攪乱化学物質
　　感受性−エストロゲン受容体α遺伝子のハプロタイプ解析　　

臨床ゲノム学への各科の取組み 
　周産期医療における胎児・胎盤由来cell-free DNA/mRNAの
　　臨床的意義とその応用　
　生殖医療における遺伝学的異常と着床前診断　　
　ゲノム学に基づいた耳鼻咽喉科診療−とくに遺伝性難聴に関して
　眼科診療における遺伝学の役割−期待される眼科遺伝子診療