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アレイCGH診断活用ガイドブック

アレイCGH診断活用ガイドブック

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書籍名 アレイCGH診断活用ガイドブック
出版社 医薬ジャーナル社
著者/特集 稲澤譲治・蒔田芳男・羽田明/編
発行日 2008年2月15日
ISBN 978-4-7532-2292-6
ページ数 239頁
販売状況 お取寄せ(5日〜10日で発送)
価格(税込) 8,085 円
数量  
   
染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイCGH診断法。その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説! 実例に基づく貴重なアレイ解析結果を30症例から提示、その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。専門医・小児科医待望の最新情報がこの1冊で。

アレイCGH診断活用ガイドブック

―目次―

I.アレイCGHの基礎知識
 1.アレイCGHの開発まで(1)
 2.アレイCGHの開発まで(2)
 3.アレイCGHの原理と実際(1)
 4.アレイCGHの原理と実際(2)
 5.アレイCGHの必須知識
 6.アレイCGHプロトコール(1)
 7.アレイCGHプロトコール(2)
 8.アレイCGHの検査レベルの取り組み(1)
 9.アレイCGHの検査レベルの取り組み(2)
 10.アレイCGH結果の記載方法
 11.診断への応用
 12.流産物を試料とした解析
 13.ゲノムコピー数多型(CNV)
 14.種々の染色体・ゲノム検査法
 15.アレイCGHの限界
 16.BACアレイを用いたアレイCGHと他のマイクロアレイとの比較
 17.MCG Whole Genome Array-4500による高密度アレイ解析
 18.高密度アレイ解析(X-tiling Array)

II.染色体異常症の診かたと検査
 1.遺伝疾患総論
 2.サブテロメア欠失症候群
 3.サブテロメア異常診断法
 4.X連鎖精神発達遅滞
 5.診断検査法の選び方
 6.診断後の治療、療育
 7.腫瘍好発性疾患の医学的管理
 付録:染色体・遺伝子検査の手順フローチャート

III.アレイCGHによる染色体異常症の診断実例
 ・ウィリアムス症候群、ダウン症候群、
   スミス・マグニス症候群など、30

IV.臨床症状記載シート用表現型チェック項目

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